Unplanned pregnancy in Brazil: national study in eight university hospitals / Gravidez não planejada no Brasil: estudo nacional em oito hospitais universitários

ABSTRACT OBJECTIVE To estimate the prevalence of unplanned pregnancy in eight public university hospitals, distributed in the five regions that make up Brazil. METHODS A secondary analysis of a national multicenter cross-sectional study, carried out in eight public university hospitals between June 1 and August 31, 2020, in Brazil. Convenience sample including women who gave birth within sixty consecutive days and met the following criteria: over 18 years old; gestational age over 36 weeks at delivery; with a single and live newborn, without malformations. RESULTS Sample composed of 1,120 postpartum women, of whom 756 (67.5%) declared that the pregnancy had not been planned. The median prevalence of unplanned pregnancy was 59.7%. The prevalence of unplanned pregnancy across hospitals differed significantly: Campinas (54.8%), Porto Alegre (58.2%), Florianópolis (59%), Teresina (61.2%), Brasília (64.3%), São Paulo (64.6%), Campo Grande (73.9%) and Manaus (95.3%) (p < 0.001). Factors significantly associated with unplanned pregnancy were maternal age, black color, lower family income, greater number of children, greater number of people living in household, and not having a partner. CONCLUSION In the studied sample, about two thirds of the pregnancies were declared as unplanned. The prevalence of unplanned pregnancies was related to social and demographic factors and varied significantly across the university hospitals evaluated.

RESUMO OBJETIVO Estimar a prevalência de gestação não planejada (GNP) em oito hospitais públicos universitários, distribuídos nas cinco regiões que compõem o Brasil. MÉTODOS Análise secundária de um estudo transversal multicêntrico nacional, realizado em oito hospitais universitários públicos, entre 1º de junho e 31 de agosto de 2020, no Brasil. Amostra por conveniência incluindo mulheres que deram à luz em período de sessenta dias consecutivos e atenderam aos seguintes critérios: maiores de 18 anos; idade gestacional acima de 36 semanas no parto; com recém-nascido único e vivo, sem malformações. RESULTADOS Amostra composta por 1.120 puérperas, das quais 756 (67,5%) declararam que a gravidez não tinha sido programada. A mediana da prevalência de GNP foi de 59,7%. Observou-se diferença significativa na prevalência de GNP entre os hospitais: Campinas (54,8%), Porto Alegre (58,2%), Florianópolis (59%), Teresina (61,2%), Brasília (64,3%), São Paulo (64,6%), Campo Grande (73,9%) e Manaus (95,3%) (p < 0,001). Foram fatores significativamente associados a GNP a idade materna, cor negra, menor renda familiar, maior número de filhos, maior número de pessoas convivendo em casa e não ter parceiro. CONCLUSÃO Na amostra estudada, cerca de dois terços das gestações foram declaradas como não programadas. A prevalência de gestação não planejada teve relação com fatores sociais e demográficos e variou significativamente entre os hospitais universitários avaliados.

Lactation Induction in a Commissioned Mother by Surrogacy: Effects on Prolactin Levels, Milk Secretion and Mother Satisfaction / Indução da lactação em mãe por útero de substituição: efeitos na concentração de prolactina, produção láctea e satisfação materna

Abstract Case report of a 39-year-old intended mother of a surrogate pregnancy who underwent induction of lactation by sequential exposure to galactagogue drugs (metoclopramide and domperidone), nipple mechanical stimulation with an electric pump, and suction by the newborn. The study aimed to analyze the effect of each step of the protocol on serum prolactin levels, milk secretion and mother satisfaction, in the set of surrogacy. Serum prolactin levels and milk production had no significant changes. Nevertheless, themother was able to breastfeed for four weeks, and expressed great satisfaction with the experience. As a conclusion, within the context of a surrogate pregnancy, breastfeeding seems to bring emotional benefits not necessarily related to an increase in milk production.

Resumo Relato de caso de mãe por útero de substituição, de 39 anos de idade, submetida a indução da lactação por exposição sequencial a drogas galactogogas (metoclopramida e domperidona), estimulação mamilar mecânica com bomba elétrica, e sucção pelo recém-nascido. O estudo teve como objetivo analisar os efeitos de cada etapa do protocolo na concentração sérica de prolactina, no volume de secreção láctea e na satisfação materna. A concentração sérica de prolactina e a produção láctea não apresentaram mudanças significativas. Entretanto, a mãe foi capaz de amamentar a criança por quatro semanas, e manifestou grande satisfação com a experiência. Como conclusão, no contexto de maternidade por útero de substituição, o aleitamento materno parece promover benefícios emocionais, não necessariamente relacionados ao aumento do volume de leite.

Prevalence of the rs1801282 single nucleotide polymorphism of the PPARG gene in patients with metabolic syndrome

Objective This study aimed to get the genotypic and allelic frequencies of rs1801282 in 179 volunteer donors and 154 patients with Metabolic syndrome (MetS) in Brasilia, Brazil and also examine the association with anthropometric, biochemical and hemodynamic variables in the latter group. MetS comprises a group of diseases resulting from insulin resistance, in-creased risk of type 2 diabetes and atherosclerotic cardiovascular disease. MetS is defined by the presence of increased visceral fat, atherogenic dyslipidemia (elevated triglycerides (TGL)), with decreased high density lipoprotein (HDL) and increased low density lipoprotein (LDL) levels, hypertension (BPH) and disturbances in glucose homeostasis representing a significant burden across the world due to the alarming increase in the incidence over the last decades besides their significant morbidity and mortality. Peroxisome proliferator activated receptor-gamma (PPARg) has been mentioned as a candidate gene for determining the risk of MetS. It is a member of the nuclear receptors superfamily and a ligand-activated transcription factor, which regulates the expression of genes involved in the network lipogenesis and adipogenesis, insulin sensitivity, energy balance, inflammation, angiogenesis and atherosclerosis. Among the PPARG genetic variants, single nucleotide polymorphism rs1801282 has been the most extensively studied one since it was first described by Yen and cols. in 1997. This polymorphism is characterized by the replacement of a proline (CCC) to an alanine (GCA) at codon 12 of exon B, due to the exchange of a cytosine with a guanine. The Ala allele frequency varies in different ethnic groups.Materials and methods DNA was extracted using Chelex-100 method and determinations of genotypes were performed by allele-specific chain reaction.Results The distribution of genotype frequency of the MetS group was not statistically different from the frequency in the donor population at large. In the first group, genotype frequency was CC to 0.869 and 0.103 for CG, while allelic frequencies were 0.948 for C and 0.052 for G allele. In the group of donors, the genotype and allele frequencies were 0.882 for CC, 0.117 to CG; and 0.941 to 0.059 for G and C, respectively. GG genotype was not found in any of the two groups. The genotype distribution and allele frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium. No marker could be detected from the analysis of anthropometric, biochemical and hemodynamic variables in the MetS group.Conclusion Our data suggest that this polymorphism is not correlated with predisposition to MetS. The results obtained on a small sample of the population of Brasilia, corroborate the data reported in the literature on the prevalence of this polymorphism in PPAR in populations of different ethnic origins.

Trends in research involving human beings in Brazil / Tendencias en la investigación con seres humanos en el Brasil

Developing countries have experienced a dramatic increase in the number of clinical studies in the last decades. The aim of this study was to describe 1) the number of clinical trials submitted to the Brazilian Health Surveillance Agency (Agência Nacional de Vigilância Sanitária, Anvisa) from 2007 to 2012 and the number of human-subject research projects approved by research ethics committees (RECs) and the National Research Ethics Committee (Comissão Nacional de Ética em Pesquisa, CONEP) in Brazil from 2007 to 2011 and 2) the diseases most frequently studied in Brazilian states in clinical trials approved in the country from 2009 to 2012, based on information from an Anvisa databank. Two databases were used: 1) the National Information System on Research Ethics Involving Human Beings (Sistema Nacional de Informação Sobre Ética em Pesquisa envolvendo Seres Humanos, SISNEP) and 2) Anvisa's Clinical Research Control System (Sistema de Controle de Pesquisa Clínica, SCPC). Data from the SCPC indicated an increase of 32.7% in the number of clinical trials submitted to Anvisa, and data from the SISNEP showed an increase of 69.9% in those approved by RECs and CONEP (from 18 160 in 2007 to 30 860 in 2011). Type 2 diabetes (26.0%) and breast cancer (20.5%)-related to the main causes of mortality in Brazil-were the two most frequently studied diseases. The so-called “neglected diseases,” such as dengue fever, were among the least studied diseases in approved clinical trials, despite their significant impact on social, economic, and health indicators in Brazil. Overall, the data indicated 1) a clear trend toward more research involving human beings in Brazil, 2) good correspondence between diseases most studied in clinical trials approved by Anvisa and the main causes of death in Brazil, and 3) a low level of attention to neglected diseases, an issue that should be considered in setting future research priorities, given their socioeconomic and health effects.

Los países en desarrollo han experimentado un notable aumento del número de estudios clínicos en los últimos decenios. El objetivo de este estudio ha sido describir: 1) el número de ensayos clínicos presentados a la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) entre el 2007 y el 2012 y el número de proyectos de investigación con seres humanos autorizados por los comités de ética de la investigación y la Comisión Nacional de Ética en Investigación (CONEP) en el Brasil entre el 2007 y el 2011; y 2) las enfermedades más estudiadas en los estados brasileños dentro de los ensayos clínicos autorizados en el país entre el 2009 y el 2012, a partir de una base de datos de la Anvisa. Se utilizaron dos bases de datos: 1) el Sistema Nacional de Información sobre Ética de la Investigación con Seres Humanos (SISNEP); y 2) el Sistema de Control de la Investigación Clínica (SCPC) de la Anvisa. Los datos del SCPC indican un aumento de 32,7% del número de ensayos clínicos presentados a la Anvisa, y los datos del SISNEP presentan un aumento de 69,9% de los ensayos autorizados por los comités de ética y la CONEP (18 160 en el 2007 y 30 860 en el 2011). La diabetes de tipo 2 (26,0%) y el cáncer de mama (20,5%) - relacionadas con las principales causas de mortalidad en el Brasil- son las dos enfermedades estudiadas con mayor frecuencia. Las denominadas “enfermedades desatendidas”, como el dengue, se hallan entre las enfermedades menos estudiadas tanto en los ensayos clínicos presentados como en los autorizados, a pesar de la repercusión significativa que tienen sobre los índices sociales, económicos y sanitarios del Brasil. En términos generales, los datos indican: 1) una tendencia clara al crecimiento de la investigación con seres humanos en el Brasil; 2) una buena correspondencia entre las enfermedades más estudiadas en los ensayos autorizados por la Anvisa y las principales causas de muerte en el Brasil; y 3) una escasa atención a las enfermedades desatendidas, asunto que debería tenerse en cuenta a la hora de determinar las prioridades de la investigación en el futuro, dados sus efectos socioeconómicos y sanitarios.

Depression with postpartum onset: a prospective cohort study in women undergoing elective cesarean section in Brasilia, Brazil / Depressão com início após o parto: estudo de corte prospectivo em mulheres submetidas à cesárea eletiva em Brasília, Brasil

PURPOSE: It was to determine the prevalence of depressive symptoms in a sample of puerperal women from Brasília, Brazil, distinguishing cases with onset after delivery from those already present during pregnancy. METHODS: A prospective cohort study with convenience sampling of patients submitted to elective cesarean section at two private hospitals. As an instrument for assessing depressive symptoms, the Edinburgh Postnatal Depression Scale with cutoff >13 was applied shortly before delivery and four to eight weeks after childbirth. RESULTS: Among the 107 women who completed the study, 11 (10.3%) had significant depressive symptoms during pregnancy and 12 (11.2%) during the postpartum period. Among the 12 patients with postpartum symptoms, 6 had symptoms during pregnancy, so that 5.6% of the sample had postpartum onset of depression. The higher overall frequency of depression was significantly among single women than among married women (p=0.04), a fact mainly due to a higher frequency of single women experiencing persistent depressive symptoms both before and after delivery (p=0.002). The risk of depression was not influenced by age, parity or educational level. CONCLUSION: Women with depression identified during the postpartum period comprise a heterogeneous group, in which symptoms may have started before pregnancy, during pregnancy or after childbirth. In this sample, half of the postpartum depression cases already presented symptoms during late pregnancy. Since depression can arise before and after childbirth, it may have different etiologies and, therefore, a different response to treatment, a possibility that should be considered by clinicians and researchers.

OBJETIVO: Foi determinar a prevalência de sintomas depressivos em uma amostra de puérperas da cidade de Brasília, Brasil, discriminando os casos com surgimento após o parto daqueles já presentes durante a gestação. MÉTODOS: Estudo de corte prospectivo. Amostragem por conveniência de pacientes que seriam submetidas à cesariana eletiva em dois hospitais privados. Como instrumento para avaliar os sintomas depressivos, foi utilizada a Escala de Depressão Pós-natal de Edimburgo, com ponto de corte >13, aplicada momentos antes do parto e quatro a oito semanas após o nascimento da criança. RESULTADOS: Das 107 mulheres que completaram o estudo, 11 (10,3%) apresentaram sintomas depressivos significativos na gestação e 12 (11,2%) no período pós-parto. Das 12 pacientes com sintomas no pós-parto, 6 já tinham os sintomas durante a gestação, de modo que 5,6% da amostra teve depressão com início após o parto. A frequência global de depressão foi significativamente maior entre as mulheres solteiras em comparação com mulheres casadas (p=0,04) por causa principalmente da maior frequência de mulheres solteiras apresentando sintomas depressivos persistentes, antes e depois do parto (p=0,002). O risco de depressão não foi influenciado pela idade, paridade e escolaridade. CONCLUSÃO: As mulheres com depressão reconhecida no período pós-parto compõem um grupo heterogêneo, no qual o quadro pode ter tido início antes da gestação, durante a gestação ou após o parto. Na amostra estudada, metade dos casos de depressão reconhecida após o parto já apresentava os sintomas no final da gestação. Uma vez que a depressão que surge antes e após o parto pode ter etiologia diferente e, portanto, apresentar resposta ao tratamento diferente, os clínicos e pesquisadores devem estar atentos a essa possibilidade.

Association of the rs7903146 single nucleotide polymorphism at the Transcription Factor 7-like 2 (TCF7L2) locus with type 2 diabetes in Brazilian subjects / Associação do polimorfismo de nucleotídeo único rs7903146 no locus do TCF7L2 com diabetes tipo 2 em indivíduos brasileiros

OBJECTIVE:To investigate the association of the T allele of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs7903146 of TCF7L2 with the occurrence of T2D in a sample of subjects followed up at the Brasilia University Hospital. SUBJECTS AND METHODS: The SNP rs7903146 of TCF7L2 was genotyped by allele-specific PCR in 113 patients with known T2D and in 139 non-diabetic controls in Brasilia, Brazil. RESULTS:We found that the T allele of the SNP rs7903146 of TCF7L2 was significantly associated with T2D risk (odds ratio of 3.92 for genotype TT in the recessive genetic model, p = 0.004 and 1.5 for T allele, p = 0.032). CONCLUSION:These results reinforce previous findings on the consistent association of this genetic factor and the risk of T2D in populations of diverse ethnic backgrounds. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):479-84.

OBJETIVO: Investigar a associação do alelo T do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 em uma amostra de indivíduos acompanhados no Hospital Universitário de Brasília. SUJEITOS E MÉTODOS: O SNP 7903146 do TCF7L2 foi genotipado por PCR alelo-específica em 113 pacientes portadores de DM2 e em 139 controles não diabéticos em Brasília, Brasil. RESULTADOS: Foi observada associação significativa do alelo T do SNP rs7903146 do TCF7L2 com a ocorrência de DM2 (razão de chances de 3,92 para o genótipo TT utilizando o modelo genético recessivo, p = 0,003; e de 1,5 para o alelo T, p = 0,032). CONCLUSÃO: Esse resultado reforça os achados prévios de associação consistente desse fator genético com o risco de diabetes em populações de origens étnicas diversas. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):479-84.

Ausência de associação entre o genótipo CC do polimorfismo rs7903146 no gene TCF7L2 e artrite reumatoide / Lack of association between the CC genotype of the rs7903146 polymorphism in the TCF7L2 gene and rheumatoid arthritis

INTRODUÇÃO: TCF7L2 é um fator de transcrição envolvido na sinalização Wnt/beta-catenina e tem uma variante conhecida por associar-se consistentemente com o risco de diabetes tipo 2. Alguns estudos também relataram sua associação com o risco de alguns tipos de câncer. OBJETIVO: Como essa via pode também estar envolvida na fisiopatologia de outras doenças inflamatórias crônicas, tais como artrite reumatoide, o objetivo deste estudo foi investigar o efeito do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 na gravidade da artrite reumatoide em uma população brasileira. PACIENTES E MÉTODOS: Esse polimorfismo foi genotipado em 208 pacientes com artrite reumatoide e em 104 controles saudáveis. Analisou-se também a associação desse polimorfismo com história de tabagismo, classe funcional e indicadores radiológicos de gravidade da doença. RESULTADOS: A distribuição dos genótipos CC, CT e TT do polimorfismo rs7903146 do gene TCF7L2 não diferiu entre pacientes e controles, nem se encontrou qualquer associação entre o genótipo e os indicadores de gravidade da doença ou história de tabagismo. Quando os dados foram avaliados usando-se o modelo dominante, no qual portadores dos genótipos CT e TT foram agrupados, observou-se um aumento do alelo T em pacientes com fator reumatoide positivo e erosões, embora não significativo. A frequência do alelo T também estava aumentada nos pacientes com classe funcional II quando comparados àqueles com classe I (P = 0,032). CONCLUSÃO: É possível que o pequeno número de pacientes incluído neste estudo tenha dificultado achados adicionais. Outros estudos são, portanto, necessários para que se investigue o papel das variantes do gene TCF7L2 no risco de artrite reumatoide e sua gravidade.

INTRODUCTION: TCF7L2 is a transcription factor involved in Wnt/beta-catenin signaling and which has a variant known to be consistently associated with type 2 diabetes risk and some studies have also indicated its association with risk of certain types of cancer. OBJECTIVE: Since this pathway may be involved in the pathophysiology of other chronic inflammatory diseases such as rheumatoid arthritis, we aimed to investigate the effect of TCF7L2 polymorphism rs7903146 on rheumatoid arthritis severity in a Brazilian population. PATIENTS AND METHODS: This polymorphism was genotyped in 208 patients with rheumatoid arthritis and in 104 healthy controls. We also analyzed the association of this polymorphism to smoking history, functional status classification and radiological indicators of disease severity. RESULTS: The distribution of CC, CT and TT genotypes of SNP rs7903146 of the TCF7L2 gene was not different between patients and controls, and no association between the genotype and indicators of disease severity or smoking history was found. When data were evaluated using the dominant model, in which carriers of the CT and TT genotypes were grouped, an increase in the T allele was observed in patients positive for rheumatoid factor and erosions, although this was not significant. The frequency of T allele was also increased in patients with functional class II compared to class I (P = 0.032). CONCLUSION: It is possible that the small number of patients included in this study may have restrained additional findings. Further studies are therefore needed to investigate the role of TCF7L2 gene variants in the risk of rheumatoid arthritis and its severity.

Fenofibrate-induced rhabdomyolysis in a patient with chronic kidney disease: an unusual presenting feature of hypothyroidism / Rabdomiólise induzida por fenofibrato em paciente com doença renal crônica: uma apresentação clínica incomum do hipotireoidismo

Clinical and most often moderate skeletal muscle involvement is a frequent problem in adults with hypothyroidism, and includes a number of different manifestations. Severe involvement with rhabdomyolysis, however, is very rare, and only a few cases have been reported to date, most of them with an additional factor of muscle injury. We described a patient with stage 3 chronic kidney disease who presented with rhabdomyolysis while taking fenofibrate, and was found to have hypothyroidism. We also highlighted the importance of excluding the diagnosis of thyroid dysfunction before treatment with lipid-lowering agents.

Manifestações musculoesqueléticas variadas e de moderada intensidade são comuns em adultos com hipotireoidismo. No entanto, o envolvimento muscular grave, caracterizado por rabdomiólise, é incomum. Até o momento, poucos casos foram descritos na literatura, e a maior parte deles em associação com um fator adicional de dano muscular. Descrevemos um paciente com doença renal crônica (estádio 3) que se apresentou com rabdomiólise durante o tratamento com fenofibrato e cuja investigação adicional evidenciou hipotireoidismo primário. Enfatizamos, ainda, a importância da exclusão de disfunção tireoidiana antes de iniciar terapia com agentes hipolipemiantes.

Dosagem de hormônios por métodos imunobiológicos / Hormone measurement by immunobiological methods

A determinação da concentração circulante de hormônios por meio de imunoensaios deu início à era moderna da Endocrinologia e, desde então, esses ensaios vêm sendo aprimorados em praticamente todos os seus aspectos. Os imunoensaios são classificados como competitivos ou não competitivos. Nos métodos competitivos, o hormônio endógeno compete com um hormônio marcado pela ligação a quantidades limitadas de anticorpos específicos. Nos imunoensaios não competitivos, são utilizados pares de anticorpos complementares para capturar e detectar o hormônio de interesse. Esses ensaios são também conhecidos como ensaios sanduíche e denominados de acordo com o sistema de detecção que utilizam. Diante do aprimoramento contínuo das técnicas de imunoensaio, é importante ressaltar que o clínico não deve considerar seu resultado como evidência de diagnóstico definitivo, mas como ferramenta para auxiliar a confirmação ou excluir uma impressão clínica.

The description of immunoassays for measurement of circulating concentrations of hormones initiated the modern endocrine era. Since its initial description, immunoassay methodology has been continuously improved. Immunoassay techniques are described as either competitive or noncompetitive assays. In competitive methods the endogenous hormone competes with radiolabeled hormone for binding with limited amount of specific antibodies. Noncompetitive immunoassays use complementary pairs of antibodies to capture and detect the hormone of interest. These assays are also known as sandwich methods and are named based on the detection method used. As immunoassay techniques continues to advance it must be emphasized that clinicians should not consider their results as evidence of a definite diagnosis, but as a tool to confirm or refute a clinical impression.

Allele-specific PCR assay to genotype SNP rs7903146 in TCF7L2 gene for rapid screening of diabetes susceptibility / Ensaio de PCR alelo-específico para genotipar o SNP rs7903146 no gene TCF7L2 para rápida triagem de suscetibilidade ao diabetes

OBJECTIVE: The aim of the present study is to validate a rapid and simple allele-specific PCR that genotypes TCF7/L2 rs7903146 (C/T) polymorphism with standard PCR instruments. METHODS: Two forward primers with variations in their 3' nucleotides were designed in such a way that each was specific for one of the two variants. They were combined with a common reverse primer into two PCR reactions. Specific amplification indicates the presence of the allele. One hundred and four DNA samples were genotyped by this method. To evaluate the assay, the polymorphism spanning region of 63 DNA samples representing the three possible genotypes was sequenced. RESULTS: The rs7903146 allele assignments derived from the allele-specific PCR were in complete agreement with sequencing. CONCLUSIONS: The assay described here is a suitable strategy for the TCF7/L2 rs7903146 (C/T) genotyping also allowing rapid and reliable identification.

OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi validar um método de PCR alelo-específico, rápido e simples, para genotipagem do polimorfismo rs7903146 (C/T) no gene TCF7/L2 utilizando equipamentos convencionais. MÉTODOS: Dois primers forward com variações nos seus nucleotídeos 3' foram desenhados de forma que cada um fosse específico para uma das variantes. Eles foram combinados com um primer reverso comum em duas reações de PCR. A amplificação de tamanho específico indica a presença do alelo. Cento e quatro amostras de DNA foram genotipadas por esse método. Para validar o ensaio, uma amostragem representativa dos três possíveis genótipos (63 amostras) teve a região contendo o polimorfismo seqüenciada. RESULTADOS: A genotipagem do polimorfismo rs7903146 derivada da PCR alelo-específica estava em completa concordância com o sequenciamento. CONCLUSÕES: O ensaio aqui descrito é uma estratégia adequada para a genotipagem do polimorfismo rs7903146 (C/T) do gene TCF7/L2 e permite identificação alélica rápida e precisa.

Genética do diabetes mellitus do tipo 2: novidades e perspectivas / Genetics of type 2 diabetes mellitus: news and perspectives

O diabetes mellitus do tipo 2 representa um grupo heterogêneo de distúrbios metabólicos que compartilha a hiperglicemia. Fatores ambientais são considerados os principais determinantes do aumento global de sua prevalência. Entretanto, a suscetibilidade à doença é reconhecidamente o resultado de fatores genéticos complexos, e a identificação de variantes genéticas relacionadas ao diabetes tipo 2 tem sido um dos principais focos de pesquisa em diabetes relacionada à doença. Progressos em epidemiologia genética, em especial a viabilização dos estudos de mapeamento global do genoma, vêm contribuindo para isso. Esses estudos identificaram diversas variantes genéticas de suscetibilidade ao diabetes em questão, cujo impacto sobre o metabolismo humano normal e sobre a fisiopatologia dessa morbidade precisa ainda ser elucidado. Embora muito ainda tenha de ser compreendido para que essas informações tragam benefícios à prática clínica, esses conhecimentos representam novas perspectivas para o aprimoramento de abordagens preventivas e terapêuticas e para melhor compreensão da interação entre fatores genéticos e ambientais implicadas no desenvolvimento do diabetes mellitus do tipo 2.

Type 2 diabetes is a heterogeneous group of metabolic disorders sharing hyperglycemia. Environment and life style changes have a primary role in the current epidemic of this illness worldwide, but the inherent susceptibility to the disease is widely attributed to complex genetic factors. The identification of genetic variants influencing the type 2 diabetes is a major focus of research to improve understanding of the mechanisms underlying its pathogenesis. Advances in genetic epidemiology, in particular genome-wide association studies, have significantly contributed tothis. These studies identified many genetic variants associated with type 2 diabetes, whose impact on normal human metabolism and on disease should still be elucidated. Although there is a lot to be understood before genetic information can be translated into benefits in clinical practice, this knowledge brings new perspectives to the development of improved preventative and therapeutic strategies, and to better understanding gene-environment interactions implicated in type 2 diabetes.

Classificaçäo de crises epilépticas de crianças com base na descriçäo clínica dos pais ou responsáveis / Classification of seizures in childhood obtained from seizures symptomatology descriptions of parents and guardians

O objetivo deste estudo foi determinar com que frequência a descriçäo das manifestações epilépticas observadas pelos pais ou responsáveis por crianças com epilepsia permitem a classificaçäo clínica das crises epilépticas(CE). Foram selecionadas 112 crianças com CE recorrentes e espontâneas. O estudo foi dividido em duas partes. Na Parte I avaliamos a idade na primeira crise, modo de início, semiologia pré-ictal, ictal e pós-ictal. Na Parte II a classificaçäo das CE: a) segundo padräo motor convulsivo, em convulsivas / näo convulsivas; e b) segundo o esquema da Liga Internacional Contra Epilepsia ( ILAE, 1981). Os resultados significantes foram a descriçäo de auras epilépticas em 42,9 por cento, sinais localizatórios em 36,6 por cento e a descriçäo semiológica motora em 95,5 por cento, neurovegetativa em 56,3 por cento, psíquica em 32,1 por cento e sensitivo-sensorial em 4,5 por cento. Foram classificadas pela semiologia motora as CE convulsiva em 83 por cento e näo convulsiva em 17 por cento . No esquema da ILAE obteve-se na amostra geral 12,5 por cento de CE näo classificadas, pela dicotomia foram classificadas as CE parciais em 59,9 por cento e as generalizadas em 27,2 por cento . Um alto índice de aproveitamento das informações foi obtido com 87,5 por cento de CE classificadas.Este resultado nos permite concluir ser possível classificar clinicamente e com segurança as crises epilépticas com base na descriçäo dos pais e ou responsáveis, utilizando-se protocolo padronizado